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Síndrome de Noonan

Carmen
06-January-2023 12:22
Hola de nuevo,ayer estuve en un ecografista especializado y me ha dicho q el tema
del pliegue nucal es un higroma.Todo en mi ecografía es normal,ha sido una ecografía donde se ha visto el organismo al completo de mi pequeña y no hay absolutamente nada que no sea normal,ecocardiografía normal,cerebro perfecto,,distancia entre ojos,medida de la anchura nasal,arterias pulmonares,venas,absolutamente todo.Aunque estoy a la espera del resultado de mi amniocentesis,Array,etc,el doctor me habla de este síndrome de Noonan como una de las enfermedades que se acompañan de higroma y me habla de que se trata de un estudio molecular que implica distintos genes,entre ellos el PTPN11.He llamado al laboratorio que está analizando las muestras de mi amniocentesis y me han dicho q el estudio se puede ampliar con el líquido amniótico que tienen,que el líquido está estable (pueden explicarme qué significa esto?)Podrían decirme qué genes sería conveniente mandar a analizar referentes al síndrome de Noonan?Y cuáles son los marcadores ecográficos,en caso de haberlos y ser específicos,además del Higroma con los que se puede acompañar esta enfermedad?El hecho de que no haya nada en la ecografía salvo el pliegue es algo esperanzador para pensar que pueda desaparecer el Higroma más adelante?Cuánto puede tardar este estudio molecular?Estoy en la semana 23 y con mucha angustia porque esto se me descubrió en la eco 20(20+6) y ya no sé qué más puedo hacer para tener algo de paz en este asunto.Gracias.
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Síndrome de Noonan

Carmen 158 06-January-2023 12:22

Re: Síndrome de Noonan

Carmen 98 09-January-2023 10:55