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Trisomia 3

Flor
03-February-2023 23:17
Hola! Tengo 28 años y este es mi segundo embarazo. Todo marchaba perfecto. Ecografia 12 sin problema, valores normales. A la semana me hice el adn fetal Neobona para descartar cualquier cosa y quedarme más tranquila.
Para mi sorpresa, me salió una aneplaudia en el cromosoma 3. Dado su rareza pensaron que se trataba de un error de laboratorio así que repetimos el análisis, confiados que ello no podía ser ya que entraba en la semana 15 y estos casos suelen abortarse mucho antes. Otra vez el mismo resultado.Y luego la amniocentesis. Tres semanas después llegaron los resultados. (Aunque aún faltan los del array) aparentemente todo es normal. Se estudiaron 30 metafases en dos muestras diferentes y ambos cariotipos fueron 46 xy.

Entre los ginecólogos que me atienden, los genetistas y demás están desconcertados. Por la trisomia que es y porque aún al no tener el resultado definitivo del array no pueden confirmar nada.

Sé que se podría tratar de un mosaicismo confinado a la placenta, pero tengo muchas preguntas.

1)- al ser una trisomia tan inusual, si el feto tiene un mosaicismo del 10% y al ser tan bajo el porcentaje el cariotipo es normal, podría haber alguna forma de analizar con certeza cuánto es el porcentaje o que células son anómalas?

2)- en caso de que sea un MCP, si la placenta actuó como una ‘filtracion’ separando el cromosoma demás, siendo un mecanismo al azar, cómo se que pasaron dos cromosomas al feto paterno y materno y no dos maternos o dos paternos, por ejemplo? Lo que llamamos una disomia uniparental y en ese caso que examen se podría hacer con exactitud para saber si los dos cromosomas son uniparentales o bien como deberían ser, paterno y materno?

Actualmente tengo 19 semanas de embarazo. Me hago muchas preguntas. Pero no encuentro respuestas. Me atemoriza el hecho de que si es un mosaicismo al feto tenga muy poco porcentaje pero que igual repercuta en la vida de mi hijo. Por más que sea poco, quiero que sea sano y no tenga ningún tipo de dolor, si puedo aliviarlo antes preferiría pasar yo por el sufrimiento y no el.

Y si es a la placenta, y esto se hizo por una ‘corrección de cromosomas’ y en esa correction en vez de pasar el materno y paterno pasaron dos del mismo sexo?


Estoy dispuesta a hacerme todos los análisis que sean necesarios, pero necesito certeza.
Cómo puedo llegar a averiguar todas mis dudas, mediante que métodos?

Espero que me entiendan gracias
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Trisomia 3

Flor 153 03-February-2023 23:17

Re: Trisomia 3

Dr. Jaume Antich 78 14-February-2023 18:35