Hola.
La trisomia 3 es muy poco frecuente habiendose descriito muy pocos con un fenotipo variable
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Entre las diversas técnicas citogenéticas de diagnóstico prenatal descritas hay que mencionar las siguientes.: cariotipo con bandas G ,técnica QF-PCR (técnica cuantitativa- Fluorescent Polymerase Chain Reaction), técnica del FISH (Fluorescent in situ hybridazation ) para identificar determinadas aneuploidias tales como trisomías 21,13,18,21,X e Y, MPLA (Multiple Ligation-Dependent Prorbe Amplification y los Microarrays cromosómicos (chromosomal microarray, array-CGH,array SNP) para analizar todos los cromosomas) y la cordocentesis para muestras de sangre fetal,semanas 19-21.
Los microarrays pueden aplicarse en biopsia de vellosidades coriales (BVC), líquido amniótico, sangre fetal y restos abortivos .Tienen algunas limitaciones como producción de mosaicos en las BVC, mutaciones puntuales o pequeñas, in/dels, expansión de tripletes y dificultades en interpretación (significado incierto, significado patológico,variantes en el número de copias).
Los avances en el desarrollo de las denominadas técnicas de secuenciación de nueva generación ( next generation sequencing-NGS) ,también conocidas como de secuenciación masiva paralela (massive paralel sequencing.MPS)) han supuesto un gran avance en el diagnóstico prenatal. Secuenciar se refiere a un conjunto de nuevas técnicas de secuenciación rápida de grandes segmentos de un individuo o al menos de todo el genoma .Secuenciar se refiere determinar el orden de los pares de bases que constituye el genoma. Su aplicación en el diagnóstico prenatal permite la detección de aneuploidías a partir del ADN fetal presente en el plasma materno. También pueden aplicarse en la detección de síndromes de microdeleción.
De todas estas técnica es preciso disponer de un cariotipo con bandas G, y si se detecta alguna anomalía realizar los arrays. Si los resultados son inciertos se puede proceder a la secuenciación de los exomas.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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