Hola.
El tronco arterial (TA) común es una anomalía congénita cardiovascular rara ( 1 de cada10.000 nacimientos en Europa) y caracterizada por un tronco arterial único que sale del corazón a través de una única válvula semilunar (es decir, la válvula truncal). Las arterias pulmonares nacen del tronco arterial común distal al nacimiento de las arterias coronarias y proximal al nacimiento de la primera rama braquiocefálica del arco aórtico. El TA normalmente cabalga sobre una gran comunicación interventricular (CIV) de salida.( sinónimos: tronco arterioso común, tronco aórtico- pulmonar común y truncus arteriosus).
Los neonatos con TA presentan rasgos clínicos de fallo cardíaco congestivo dependiendo de la magnitud del aumento de volumen del flujo sanguíneo pulmonar y la presencia o ausencia de insuficiencia de la válvula truncal. Los síntomas de fallo se manifiestan cuando se produce una disminución de la resistencia pulmonar con hiperflujo pulmonar. Los primeros síntomas que pueden aparecer son taquipnea, taquicardia, sudoración excesiva y desnutrición.
La etiología del TA es desconocida. Como factores de riesgo se consideran, virasis durante el embarazo (por ej. Rubéola), diabetes, ciertos medicamentos, tabaco ,alcohol,, obesidad y anomalías cromosómicas como por ej. el síndrome de la deleción del cromosoma 22q11.2.
En la actualidad se conocen dos genes ,NK2 homeobox 6 y Plexin D1- en la susceptibilidad del tronco arterioso.
La detección prenatal de tronco arterial se realiza mediante la ecografía fetal.. Es aconsejable realizar también un cariotipo fetal , FISH del cromosoma 22 y array CGH.
El TA se debe reparar en el periodo neonatal, con un porcentaje de morbilidad y mortalidad tan bajo como un 5% en series seleccionadas. Actualmente, el tratamiento quirúrgico consiste en una reparación completa con cierre de la CIV..
Un saludo cordial.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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