Hola.
La trisomía 16 constituye una de las anomalías cromosómicas más frecuentes detectadas en los abortos espontáneos. Se caracteriza por presentar tres copias del cromosoma 16 en lugar de dos copias. Tienen lugar en aproximadamente 1,5% de todos los abortos.
Podría tratarse de un mosaicismo confinado en placenta (línea celular cromosómicamente anormal en los tejidos extraembrionarios (corion y amnios) mientras que el embrión es normal..
El mosaicismo puede estar presente solamente en el feto, feto y tejidos extraembrionarios o solamente en estos últimos Se conoce como mosaicismo confinado a la placenta (MCP)- En estos casos se debe excluir una trisomía fetal y también una disomia uniparental (UDP) por la presencia de un par de cromosomas derivados de un mismo progenitor.
La trisomía 16 detectada en la amniocentesis puede ser indicativa de un mosaicismo fetal verdadero. La presencia de esta anomalía en la amniocentesis tiene implicaciones para el desarrollo y salud del feto. Cursa con un marcado retraso de crecimiento intrauterino, cardiopatía congénita y anomalías minor.
Por otra parte la trisomía 16 fetal es incompatible con la supervivencia, siendo frecuente en abortos y pérdidas fetales, mientras que la trisomía 16 en mosaico muestra una expresividad clínica variable. Así puede cursar con un fenotipo muy variable que va desde anomalías minor hasta un retraso de crecimiento intrauterino con pigmentaciones cutáneas anómalas, asimetría craneofacial y corporal y anomalías cardíacas,genitales),malformaciones esqueléticas (clino/polidactilia, talipes, escoliosis ,etc.)
Un cordial saludo..
--
Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.
