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Variante patogénica en homocigosis y portadora en heterocigosis

Noe g
26-January-2024 00:30
Hola! Me llamo Noe y actualmente me están estudiando por posible miocardiopatía dilatada VI. Me pidieron estudio genético y este es un breve resumen de lo que resultó relevante para mí mcd:

"Variante patogénica en homocigocis en gen SGCB. La paciente lo porta en heterocigosis."

Mi duda es la siguiente, qué significa tener la variante patogénica en homocigosis y portarla en heterocigosis. Aquí es donde me hago mucho lío, el tenerla en homocigosis es sinónimo de tener la enfermedad o no?

Gracias a todos! Un saludo :)
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Variante patogénica en homocigosis y portadora en heterocigosis

Noe g 37 26-January-2024 00:30