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Avanzado

Alteracion genetica + inversion cromosoma 1

Estrella
24-October-2024 12:38
Hola. Recientemente le diagnosticaron a mi bebé agenesia de cuerpo calloso junto con colpocefalia y ausencia de CSP que tristemente acabó en ILE a las 21 semanas. El estudio genetico resultó en 46XY inv 1 (p13,q21) (20). Tambien se identifico una variante tipo SNV en heterocigosis del gen CACNA 1I de herencia autosomica dominante y de significado clinico incierto al no existir informacion previa de la variante. Ahora nos han realizado estudio genetico a ambos progenitores pero mi duda es si es posible concebir de manera natural otro bebé o si solo seria posible con DGP, ya que tampoco sé la gravedad de los resultados.
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Alteracion genetica + inversion cromosoma 1

Estrella 88 24-October-2024 12:38