Les preguntes són sobre el programa de cribatge de la síndrome de Down de la província de Girona. Li han fet un screening a la meva dona tenint en compte l'edat, data de l'última menstruació, data de les anàlisis,...Han utilitzat la tècnica AFP/Free b-hCG WALLAC-04. Els resultats són:
Risc Síndrome de Down = 1/2965. Baix Risc
Risc Síndrome d'Edwards = 1/4086. Baix Risc
Risc Defectes Tub Neural = Baix Risc
Preguntes:
a) És això l'anomenat Triple Screening ?
b) Els metges comenten que aquesta prova té una fiabilitat aproximada del 90 %.
Si això és cert quina és la fiabilitat exacta ? 92, 93, 91.7, .... ?
c) Què significa exactament aquesta fiabilitat en termes de probabilitat en el nostre cas concret ? Els metges no m'ho han sabut resoldre: Hom pot interpretar moltes coses. Alguns exemples: 1) La probabilitat que tinguem un fill amb síndrome de Down és 1/ 2965 = 0,0003372... 2) La probabilitat que la fracció 1/2965 sigui correcte és de 0,9 (si fos 90 %) i la probabilitat que no sigui correcte és de 0,1 amb la qual cosa, si no fos correcte, és de suposar que no ens donaria informació sobre la probabilitat que fos Down i hauriem d'aplicar la probabilitat de que una dona de 33 anys (el cas de la meva dona) tingui un fill Down sense tenir cap informació a priori exceptuant les ecografies fetes, les quals són normals. Podríem relacionar amb molts altres exemples les fraccions de l'screening amb aquesta suposada fiabilitat aproximada del 90 %. M'agradaria saber quina és exactament aquesta relació entre el suposat 90 % de fiabilitat i les fraccions que ens donen. Si l'exemple d'interpretació (2) és correcte es fa necessària la quarta pregunta (d)
d) Quina és la incidència del Síndrome de Down en dones de 33 anys en què les ecografies fetes fins al moment (4 mesos d'embaràs) són normals i sense antecedents familiars ?
e) Si obtinc aquesta informació em veig capaç de calcular la probabilitat real de tenir un fill amb síndrome de Down (tot i que si voleu, per estar-ne més segur, seria útil proporcionar-me el procediment de càlcul general) i en aquest sentit poder mesurar si val realment la pena fer l'amnio, que segons em consta hi ha una probabilitat d'avort real aproximada de l'1% (si em podeu donar el % exacte millor). Si poguéssiu respondre'm abans de dilluns dia 7 d'agost seria fantàstic. Si això no és possible també serà interessant saber-ho, però ja haurem fet l'amnio. De totes maneres us agraeixo la vostra atenció !!!
Nota : Probablement les qüestions són una mica extenses i complexes, però estic segur que entendreu la importància de les meves preguntes per tal d'avaluar els riscos reals.
