Benvolguts doctors,

La meva dona es portadora d'una translocació robertsoniana equlibrada entre el cromosoma 13 i 14. És una translocació heredada. Fins el moment, havia tingut 3 embarassos que van acabar amb avortaments naturals abans de la 8ª setmana.

Actualment està embarassada de 15 setmanes. Li van fer la prova del "screaning" amb pronòstic completament normal.Tot i així, tenint en compte els antecedents, el seu metge li va aconsellar l'amiocentesi. Avui, abans,de fer-li laprova de l'amiocentesi, la dra. que l'ha atès ens ha comentat que, vistos els seus antecedents, potser caldria fer una altra prova, en aquest cas ens ha dit, d'anàlisi molecular, per tal de descartar que el fetus pogués patir una disomia uniparental materna del cromosoma 14. Aquesta prova però, és caríssima i no la cobreix la mútua.

Abans de prendre cap decisió voldríem saber quins efectes podria tenir en una persona aquesta disomia uniparental (la dra. ens ha parlat de possibles dificultats en l'aprenentage o retard mental, però ens ha aconsellat parlar amb un genetista).

Buscant en el seu fòrum he trobat un parell de respostes a consultes que m'han semblat donar a entendre que aquesta disomia es produeix en un percentatge molt baix d'ocasions i que pot produir-se quan la translocació és "de novo", però aquest no és el nostre cas.

Gràcies anticipades per la seva resposta

David