Hola David,
Si entra de nou en la web, i va a INICI i després a l'apartat de ORIGEN DE LES MALALTIES HEREDITARIES trobarà el concepte de DISOMIA UNIPARENTAL
Dit això, la disomia uniparental del cromosoma 14 (UDP 14), es pot prodruir tant en els casos de translocacions Robertsonianes heredades como en las de novo. Cal distingir la de origen patern de la materna. La UDP 14 paterna es mes greu i cursa amb polihidramnios, part prematur, malformacions, retard de creixement i afectació neurológica mentre que la UDP 14 materna cursa amb un retard de creixement intrauterí, dismorfies facials i afectació intelectual. El fenotipus pot variiar si existeix a la vegada un mosaicisme.La UDP del cromosoma 13 no té repercusions fenotípiques.
La incidència de la UDP 14 es molt baixa menys del 1% i caldria que aniguessin a un servei de Genética Mèdica per que els amplii la informació. Entretant cal controls ecográfics i ecocardiograma fetal.
Ben cordialment,
Dr.Jaume Antich
Genètica Mèdica