01 December, 2006 05:39PM
Hola David,

Si entra de nou en la web, i va a INICI i després a l'apartat de ORIGEN DE LES MALALTIES HEREDITARIES trobarà el concepte de DISOMIA UNIPARENTAL

Dit això, la disomia uniparental del cromosoma 14 (UDP 14), es pot prodruir tant en els casos de translocacions Robertsonianes heredades como en las de novo. Cal distingir la de origen patern de la materna. La UDP 14 paterna es mes greu i cursa amb polihidramnios, part prematur, malformacions, retard de creixement i afectació neurológica mentre que la UDP 14 materna cursa amb un retard de creixement intrauterí, dismorfies facials i afectació intelectual. El fenotipus pot variiar si existeix a la vegada un mosaicisme.La UDP del cromosoma 13 no té repercusions fenotípiques.

La incidència de la UDP 14 es molt baixa menys del 1% i caldria que aniguessin a un servei de Genética Mèdica per que els amplii la informació. Entretant cal controls ecográfics i ecocardiograma fetal.

Ben cordialment,

Dr.Jaume Antich
Genètica Mèdica
Assumpte El seu nom (no introdueixi dades personals) Vistes Publicat

disomia uniparental cromosoma 14

David 1080 30 November, 2006 10:49PM

Re: disomia uniparental cromosoma 14

Dr.Jaume Antich 441 01 December, 2006 05:39PM

Re: disomia uniparental cromosoma 14

Xavier 625 30 April, 2010 12:52PM

Re: disomia uniparental cromosoma 14

GEry danhyer 422 20 January, 2007 12:25PM