Re: Traslocació 8;19 (q23;q13.3)

Hola,

En referència a la seva consulta d’una translocació recíproca equilibrada 8;19, tenim que recordar-li que les translocacions es produeixen quan hi ha un intercanvi de material cromosòmic entre dos cromosomes. Quan aquest intercanvi té lloc entre els cromosomes acrocèntrics tenim les translocacions Robertsonianes i quan tenen lloc entre altres cromosomes tindrem les translocacions recíproques.( veure en la web. Cromosomes i Preguntes).

Les translocacions poden alterar la forma i la grandària dels cromosomes així com la posició del centròmer. Si en el intercanvi no comporta pèrdua de material cromosòmic ( de gens)parlarem de equilibrada. I en la majoria dels casos no provoquen alteracions fenotípiques.
Les translocacions poden ser familiars o esporàdiques. En aquestes últims les alteracions podrien ser degudes a microdelecions, efectes de posició, mosaicismes i més rarament a disomies uniparentals.

Adjuntem dos referències sobre el comportament de les translocacions a la meiosi masculina:
1- Vaukonen et al. (1985) Am J Hum Genet 37:533-542
2- Pellestor et al. Am J Hum Genet (1989) 44:464-473

També pot buscar informació en algun dels enllaços d’interès de la web:March of Dimes, PubMed..

Ben cordialment.

Dr.Jaume Antich
Genètica Mèdica