Re: translocació cromosòmica

Gràcies per la resposta.

Sobre le que heu escrit, tinc alguns dubtes i comentaris:

- A la familia no hi ha casos de malformacions congènites ni retrassos mentals. Hi ha pilots i pilots d'avortaments i algun bebé "normal"; els avortaments quadripliquen els naixements i les pèrdues s'han produït espontàniament en diversos moments de l'embaràs (àvia, mare i jo) ; principalment al primer trimestre, en el meu cas tots en aquest període i en el cas de l'àvia, `la majoria, la mare havia arribat a cinc mesos, alguns cops, i una vegada a vuit.
_ El nadó de vuit mesos presentava malformacions gravíssimes_ incompatibles amb la vida extrauterina_


-A qué dóna lloc una trisomía 6p viable ?

-I què són síndromes per microdeleció?

- Si la possibilitat d'un fetus viable portador d'una anomalía cromosómica és menys del 2% i la possibilitat de pèrdua d'un nadó per amniocentesi ronda l'1 per cent, se'm fa ben difícil l'elecció. Perquè la idea de poder perdre un nadó sa per diagnosi prenatal m'aterra, tenint en compte la gran dificultat que tinc de fer nadons "ben combinats".

Si totes les proves de detetecció prenatal sortíssin bé, de les que no són diagnòstiques, és a dir, invasives i per tant , de risc, ¿podria ser bon símptoma o no hi té res a veure? (Espero haver-me sabut explicar en aquest punt)


Salutacions i gràcies altre cop. M'interessa moltíssim la seva resposta; estic embarassada.

M.Àngels



- I