Hola Roser,
Les displàsies ectodèrmiques formen un grup heterogeni de trastorns en els que se poden afectar els cabells, les ungles,les dents i la suor i les glandules sebàcies. Hi han varios tipus de displàsies : hipodròtica, anhidròtica i hidròtica( o normohidròtica). A més es distingeixen les displàsies síndròmiques que venen associades amb altres anomalies .
Les displàsies ectodèrmiques són hereditàries, la forma normohidròtica hi ha una afectació greu de les ungles, hiperpigmentació de la pell, la suor i les seves glàndules sebàcies son normal, Aixa com també les dents. Aquesta forma es hereditària autosòmica dominant. Si la historia familiar es negativa caldrà considera-la com una mutació de novo. Aquesta forma es deguda a mutacions del gen GJB6 localitzat en el cromosoma 1q12.
Si bé recomanem una valoració de la mateixa per un genetista clínic. També que entri en la web ,accedeixi a INICI i a continuació als apartats de herència i tipus de herència.
Ben cordialment,
Dr.Jaume Antich
