Benvinguts al fòrum de Lagenetica.info! Accés per a moderadors

Avançat

Re: Displàsia ectodèmica

Dr.Jaume Antich
07 December, 2008 06:20PM
Hola Roser,

Les displàsies ectodèrmiques formen un grup heterogeni de trastorns en els que se poden afectar els cabells, les ungles,les dents i la suor i les glandules sebàcies. Hi han varios tipus de displàsies : hipodròtica, anhidròtica i hidròtica( o normohidròtica). A més es distingeixen les displàsies síndròmiques que venen associades amb altres anomalies .

Les displàsies ectodèrmiques són hereditàries, la forma normohidròtica hi ha una afectació greu de les ungles, hiperpigmentació de la pell, la suor i les seves glàndules sebàcies son normal, Aixa com també les dents. Aquesta forma es hereditària autosòmica dominant. Si la historia familiar es negativa caldrà considera-la com una mutació de novo. Aquesta forma es deguda a mutacions del gen GJB6 localitzat en el cromosoma 1q12.

Si bé recomanem una valoració de la mateixa per un genetista clínic. També que entri en la web ,accedeixi a INICI i a continuació als apartats de herència i tipus de herència.

Ben cordialment,

Dr.Jaume Antich
Assumpte El seu nom (no introdueixi dades personals) Vistes Publicat

Displàsia ectodèmica

Roser 741 05 December, 2008 01:38PM

Re: Displàsia ectodèmica

Dr.Jaume Antich 449 07 December, 2008 06:20PM