11 October, 2009 01:44PM
Hola
Soc mare d'un nen de 4 anys que des de que va nèixer li han fet proves genètiques perquè li han trobat un fenotip particular a la cara.
Les proves de cariotip varen sortir bé, però ara el genetista ens va manar unes proves d'estudi molecular i s'ha trobat que a la regió 22q11.2 el nen té una duplicació d'aproximadament 0'5 Mb i que inclou els gens CRKL i ZNF74.
Ara ens hem de realitzar una anàlisi el pare i la mare per saber si s'ha produït espontàniament o si ho ha heretat.
La meva pregunta és, ¿Què suposa pel nen aquesta duplicació?
Gràcies
Assumpte El seu nom (no introdueixi dades personals) Vistes Publicat

duplicació genètica

Cati S. 987 11 October, 2009 01:44PM

Re: duplicació genètica

Dr.Jaume Antich 475 13 October, 2009 05:51PM

Re: genètica

YANELKIS NEYRA 453 08 November, 2009 10:38PM

Re: genètica

Dr.Jaume Antich 564 09 November, 2009 01:01PM