Re: duplicació genètica

Hola Cati.

La microduplicació de la regió 22q11.2 involucra la mateixa regió que está delecionada en la síndrome de Di Goerge i síndrome velocardiofacial. En el seu cas aquesta microduplicación és molt més petita que en el casos de microdelecions, ja que inclou només a dos gens i dels que desconeixem la seva funcionalitat.

Aquestas microduplicacions poden mostrar un fenotipus variable y cal valorar la historia familiar conjuntamente amb l'estudi cromosòmic. Per aixó cal la col·laboració d'un genetista clínic.

Ben cordialment,