Dr.Jaume Antich
13 October, 2009 05:51PM
Hola Cati.

La microduplicació de la regió 22q11.2 involucra la mateixa regió que está delecionada en la síndrome de Di Goerge i síndrome velocardiofacial. En el seu cas aquesta microduplicación és molt més petita que en el casos de microdelecions, ja que inclou només a dos gens i dels que desconeixem la seva funcionalitat.

Aquestas microduplicacions poden mostrar un fenotipus variable y cal valorar la historia familiar conjuntamente amb l'estudi cromosòmic. Per aixó cal la col·laboració d'un genetista clínic.

Ben cordialment,
Assumpte El seu nom (no introdueixi dades personals) Vistes Publicat

duplicació genètica

Cati S. 987 11 October, 2009 01:44PM

Re: duplicació genètica

Dr.Jaume Antich 474 13 October, 2009 05:51PM

Re: genètica

YANELKIS NEYRA 452 08 November, 2009 10:38PM

Re: genètica

Dr.Jaume Antich 564 09 November, 2009 01:01PM