Benvinguts al fòrum de Lagenetica.info! Accés per a moderadors

Avançat

Re: deleció cromosoma 13 i permutació fragil-x

Dr.Jaume Antich
23 December, 2009 07:18PM
Hola Miquel Angel.

En referència a les seves dos consultes:

1-Deleció del cromosoma 13. Vol dir que s'ha perdut material cromosómico a nivell dels barços llargs d'un cromosoma 13. Pot donar un quadre clínic característic segons la localització del punts de trencament.

2-Premutació fràgil X. Existeix una síndrome anomenada fragilitat del cromosoma X (o fràgil X), degut a una repetició d'uns determinats nuclèotids (CGG) i que segons el nombre de repetición constitueixen la premutació ( sense manifestacions clíniques) o la mutació completa ( amb un quadre típic de la síndrome). Mostre una característiques hereditàries pròpies de la síndrome

Cal completar l'estudi clínico i molecular de tota la familia.

Per a més informació entri en la nostre web, www.lagenetica.cat, accedeixi a INICI i a continuació als apartats qie tracten de l'herència i en especial al d' ORIGEN DE LAS MALALTIES HEREDITÀRIES ( expansión de nucléotids) i també a l'apartat de PREGUNTES, la núm. 28.

Finalment és molt important l'assessorament genètic dut a terme per un genetista clínic.

Ben cordialment,
Assumpte El seu nom (no introdueixi dades personals) Vistes Publicat

deleció cromosoma 13 i permutació fragil-x

Miquel Angel 1038 19 December, 2009 09:12PM

Re: deleció cromosoma 13 i permutació fragil-x

Dr.Jaume Antich 629 23 December, 2009 07:18PM