Benvinguts al fòrum de Lagenetica.info! Accés per a moderadors

Avançat

Re: Deleció Cromosoma 1ptel

Dr.Jaume Antich
21 December, 2010 01:53PM
Hola Jordi.

Aquesta deleció l podría correspondre a la coneguda com monosomia 1p36, es a dir, una deleció de la zon a terminal dels braços curts del cromosoma1.
Va ser descrita per primera vegada a l'any 1980 i des de les aleshores s'han descrit nombrosos casos de del(1)(p36).
El fenotipus d'aquest delecio ja s'ha delineat ( retard mental de moderat a lleuger, retard de creixemnt, hipotonia, defectos de la visó i audició,. convulsiones, malformacions cardíaques i dismorfies facials, etc).

La bibliografia es bastant abundant, poden consultar:
Heidi et al (2003): Physical map of 1p36...... Am J Hum Genet 72:1200-1212

Salutacions.
Assumpte El seu nom (no introdueixi dades personals) Vistes Publicat

Deleció Cromosoma 1ptel

Jordi (Manresa) 1123 26 November, 2010 09:22AM

Re: Deleció Cromosoma 1ptel

Dr.Jaume Antich 438 21 December, 2010 01:53PM

Re: Deleció Cromosoma 1ptel

Jordi (Manresa) 646 21 December, 2010 06:09PM