Re: Triple Screening TRANSLOCACIÓ RECIPROCA

Bernat.

El cribatge sèric (triple screening) té per objectiu detectar les probabilitats d'afectació del fetus d'una cromosomopatia, especialment les trisomíes 21,18 i 13 i també alguna alteració dels cromosomes sexuals.
En el cas d'una translocació recíproca o dels productes de segregació no té perquè mostrar alteracions en el cribatge sèric.

El diagnòstic genètic preimplantacional de las anomalies cromosòmiques es basa principalment amb la tecnologia del FISH o com alternativa la CGH, a partir d'un blastòmer. Ara bé es té que conèixer previament tots els possibles productes segregants d'una determinada translocació i emprar les sondes FISH adequades.

En tots el casos de Tècniques de Reproducció Assistida es recomana dur a terme un diagnòstic prenatal per amniocentèsi.

Tindrien que assistir a una consulta personalitzada amb un genetista clínic.

Ben cordialment