Hola Jana.
Si els riscos calculats són baixos, l’amniocentesi serà opcional. Les indicacions d’una tècnica invasiva per una diagnòstic prenatal, es considerarà quan el risc d’una anomalia cromosòmica estigui per sobre del nivell de tall.
En sí l’amniocentesi avui dia té un risc petit, al voltant del 1 per cent.
El cariotip fetal convencional, amb bandes G, permet descartar la majoria de les anomalies cromosòmiques, com són les alteracions numèriques (trisomies i monosomies) i gran part de les anomalies estructurals (delecions, translocacions, inversions, etc). Però, així i tot hi ha una sèrie de anomalies cromosòmiques molt petites, anomenades microdelecions i microduplicacions, que constitueixen unes síndromes genètiques ben definides i que no es poden detectar microscòpicament amb el cariotipus convencional esmentat. En aquest cas, es recomana emprar altres tècniques com la dels microarrays.
Cordialment
