Re: FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR

Hola Cristina,

La Febre Mediterrània Familiar (FMF) es caracteritza per episodis recurrents i breus de febre, dolor (toràcic, abdominal, articular i inflamació.. Les crisis poden durar 24-48 hores. L’amiloidosi és la complicació més important. El diagnòstic es basa en la presencia d’uns criteris majors, menors i de recolzament.

És tracte d’una malaltia hereditària autosòmica recessiva , per la qual cosa el pares han de portador heterocigots sans. És deguda a mutacions del gen MEFV, localitrat en els braços urts del crommmmmosoma 16 i l’estudi mutacional permet identificar de 50-60% dels casos de FMF.

Per a mes informació sobre els mecanismes de transmissió, entri al nostre web: www.lagenetica.info. Accedeixi a INICI i després al contingut sobre cromosomes i herència.
Ben cordialment,

Dr.Jaume Antich