Elia.
L’ esclerosi tuberosa mostra una transmissió autosòmica dominant amb un risc alt d’afectació per a la descendència. Si bé, també cal tenir en compte que en un terç dels casos es tracte de formes esporàdiques.
S’ han identificat dos genes :TSC1 y TSC2. Les mutaciones del gen TSC1 se detecten en un 50% de les formes familiars i en un 10% dels casos esporádics, mientras que las mutaciones del gen TSC2 se encuentran en un 50% de las formas familiares y en 60-70% de las esporádicas.
El diagnòstico prenatal és possible : valoració ecográfica i anàlisi genètic-molecular en biopsia de vellositats corial o en amniocits (amnioicentèsi) sempre i quan es coneixi la mutació responsable.
Seria recomanable una consulta amb un genetista clínic, per poder assesor-la degudament sobre el tipus de proves a realitzar, després d’una avaluació acurada.
Cordialment,
Dr.Jaume Antich
.
