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Avançat

Re: DISOMIA EN CROMOSOMES SEXUALS

05 November, 2022 01:03PM
Hola.

Ls células humanas poseen 23 pares de cromosomas a excepción de los espermatozides que durante su división por meiosis reducen la dotación cromosómica a la mitad. Por tanto, un espermatozoide poseerá una sola copia de cada uno de los cromosomas que en el caso de los sexuales será el X o el Y, ya que los hombres son XY.

Existirá una disomia cuando existan dos copias de un mismo par cromosómico en lugar de una copia procedente de la madre y otra copia del padre.

La técnica FISH (hibridación fluorescente in situ) permite marcar los cromosomas de las células, en este caso espermatozoides, con sondas específicas que emiten flourescencia. De esta forma es posible analizar alteraciones como cambios en el número de cromosomas, duplicaciones o delecciones. Habitualmente se analizan 5 cromosomas (los cromosomas sexuals X e Y, y los autosomas,13,18 y 21).Este estudio se puede ampliar a otros cromosomes si la historia clínica lo recomienda.

Los límites de normalidad se obtienen de estudos poblacionales,dependiendo de cada cromosoma. Una muestra alterada sería con valores superiores al 3.1% (3.1 por cada 100 espermatozoides como máximo).
En este caso, una pequeña proporción de sus espermatozoides contiene los dos cromosomas sexuales, tanto X como el Y, debido a algún problema o alteración durante la división. Si alguno de estos espermatozoides alterados se fusiona con un óvulo, habrá una dotación de cromosomas sexuales diferente a la esperada, pudiendo ser XXX, XYX o YYX. Esto puede derivar en alteraciones genéticas en el futuro embrión que puede impedir su implantación, desarrollo embrionario o dar lugar a otras anomalías, dependiendo de la gravedad.

Para determinar el efecto de esto en la fertilidad y el riesgo en caso de embarazo, sería conveniente repetir de nuevo el FISH espermático para estudiar la proporción de este tipo de espermatozoides alterados y la probabilidad de patología.En caso de que la proporción de espermatozoides alterados fuera elevada y por tanto hubiera riesgo o problemas de fertilidad, sería conveniente realizar una FIV con DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) que ayudaría a descubrir los embriones cromosómicamente normales para ser transferidos al útero.Para más información al respecto entrar en nuestra web:www.lagenetica.info.Ver menu:Técnicas de reproducción asistida y Diagnóstico preimplantacional).

(Ejemplos de valores para otras situaciones :Frecuencia de las disomías en varones normales, para las autosomas 0.15%, para los cromosomes sexuales 0.26%, y para el cromosoma 21 del 0-05% al 0.95%).

Un cordial saludo

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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DISOMIA EN CROMOSOMES SEXUALS

Fidel Brugada 146 07 September, 2022 04:47PM

Re: DISOMIA EN CROMOSOMES SEXUALS

Dr. Jaume Antich 84 05 November, 2022 01:03PM