Hola.

Las enfermedades genéticas se clasifican habitualmente en varios grupos: como cromosómicas (numéricas y estructurales), mendelianas (autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, recesivas ligadas al cromosoma al X y dominantes ligadas al X), poligénicas, epigenéticas (efecto del imprinting) y mitocondriales.

Aparte de las anomalías cromosómicas, por lo general, todos los trastornos genéticos son resultado de una alteración o de una mutación de un determinado gen (enfermedades monogénicas) o bien se involucran múltiples locus distribuidos en el genoma humano (trastornos poligénicos).

En referencia a las enfermedades autosómico recesivas , como en su caso, se trata de recién nacidos de padres sanos pero portadores heterocigotos con otros familiares afectos y con frecuencia diversos grados de consanguinidad. Ambos progenitores contribuyen con el gen anormal cuando transmiten dos copias (alelos) mutadas de un mismo gen . Ambos progenitores deben ser portadores. En estos casos se trata de casos aislados, únicos con muy poca información que pueda ser de ayuda al respecto. O bien se trata de una heterogeneidad genética que dificulte la detección de portadores asintomáticos.
En estos casos es importante obtener una historia familiar con una correcta interpretación del árbol genealógico y que abarque a ser posible tres generaciones. para descartar posible grados de consanguinidad y antecedentes de homocigosidad en la familia.
Puede ser aconsejable aplicar las nuevas técnicas de secuenciación genómica masiva (NGS) que permiten el análisis del genoma, facilitando la detección de posibles mutaciones en determinadas enfermedades genéticas. De estas la secuenciación del exoma ,la más usada, facilita la secuenciación la porción codificante del genoma humano. Estas regiones (exomas) son responsables del 85% de las enfermedades genéticas. Existen también tests de detección de portadores de muchas mutaciones de enfermedades recesivas mediante dichas técnicas.

Recomendamos valoración de su caso, por un genetista clínico,. Y según los datos aportados considerar si con la aplicación técnicas de biología molecular se puede establecer el estatus de posibles portadores.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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