Hola. La inversión pericéntrica del cromosoma 10 , que incluye el segmento (p11.2q22.3) se la considera como una variante cromosómica común análoga a otras inversiones pericéntricas de los cromosomas 1,2,3,5,9,10 y 16, por lo general ,sin significado clínico. Pueden transmitirse a través de varias generaciones y los portadores de la misma no muestran un mayor índice de infertilidad o de abortoby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Los quistes del cordón umbilical se detectan por ecografía en un 1 por ciento de los embarazos. Hay dos clases de quistes :verdaderos sin significado patológico durante el primer trimestre con tendencia a desaparecer por si solos y los falsos o pseudoquistes más frecuentes que los verdaderos y que pueden estar relacionados con alteraciones estructurales siendo mayor cuanto más tiempo perby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Los quistes del cordón umbilical se detectan por ecografía en un 1 por ciento de los embarazos. Hay dos clases de quistes :verdaderos sin significado patológico durante el primer trimestre con tendencia a desaparecer por si solos y los falsos o pseudoquistes más frecuentes que los verdaderos y que pueden estar relacionados con alteraciones estructurales siendo mayor cuanto más tiemby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Existen dos formas hereditarias de poliquistosis renal bilateral:autosómca dominante y autosómica recesiva, Los síntomas varian de persona a persona.Se caracteriza por la aparición progresiva de quistes llenos de liquido en el epitelio renal, que puede manifestarse por hematuria, infecciones del tracto urinario, hipertensión y dolor en región lumbar o flancos. Son frecuentes los hallazgoby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Tiene razón. En la fórmula cromosómica de su esposo 46,XYqh-,22ps+, el símbolo Yqh- significa disminución de la longitud de la heterocromatina de los brazos largos del cromosoma Y, que también se considera como una variante cromosómica normal,sin repercusiones. Un cordial saludo.by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Se trata de variantes cromosómicas normales, entendiendo por variante a diferencias en el tamaño o tinción de segmentos cromosómicos dentro de la población. Existen tres tipos de cromosomas humanos, según la posición de su centrómero: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. Dentro del grupo de los acrocéntricos se incluyen los cromosomas 13,14,15,21 y 22. Los cromosomas aby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Existe una condición denominada trombofilia hereditaria y que se caracteriza por una tendencia a sufrir procesos tromboembólicos venosos en piernas , embolismo pulmonar y pérdidas fetales.. Se puede asociar con unos determinados polimorfismos del gen de la protrombina (G20210A) y del gen del Factor V . Entre los factores que pueden predisponer a los heterocigotos a desarrollar la trombby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. En referencia a los valores DBP en ecografía superior a la edad de gestación ess aconsejable que consulte con su ecografista especialista en diagnóstico prenatal, ya que cada centro de ecografia prenatal dispone de sus propias tablas de biometría fetal adaptadas a su población, de los diferentes parámetros antropométricos utilizados en toda gestante. Muy atentamenteby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Liset escribió: ------------------------------------------------------- > Q significa eso de 22ps+ Hola. Existen tres tipos de cromosomas humanos, según la posición de su centrómero: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. Dentro del grupo de los acrocéntricos se incluyen los cromosomas 13,14,15,21 y 22. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero en su extremo distalby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola . PREDISPOSICIÓN GENETICA DE LAS ENFERMEDADES MENTALES Existen diversos factores predisponentes que pueden influir o modificar la aparición y expresividad de las enfermedades mentales Los factores predisponentes: pueden ser primariamente biológicos o psicosociales o alguna combinación de ambos. Los principales factores predisponentes son los siguientes: hereditarios ( en un 5%by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El cariotipo de su marido muestra una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromsomas 5 y 21. Las translocaciones recíprocas , por lo general, involucran a dos cromosomas, autosomas, con una rotura en cada uno de ellos, y las porciones del material cromosómico distal a los puntos de rotura intercambian posiciones. Los portadores de una translocación recíproca , poby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Para disponer de una amplia información . a los temas que consulta, le recomendamos que entre en nuestra web http//www.La genetica.info y se lea los siguiente capítulos:El origen de la vida. La especialización celular. Los cromosomas ( en donde se expone su estructura y el codón (código genético). ¿Que es la herencia , con sus correspondientes apartados y finalmente las técnicas dby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Significa dilatación de la pelvis renal. Puede ser debida a obstrucciones a nivel de la unión ureteropélvica, ureterovesical, reflujo o válvulas uretrales posteriores, con lo que pueden dar lugar a una hidronefrosis de grado variable. Debe seguir con los controles ecográficos y las indicaciones del nefrólogo. Un cordial saludo..by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Pacientes con estos trastornos requieren dosis altas de hormonas folículo estimulante (FSH) para la estimulación ovárica. Este tipo de estimulación al parecer no incrementa el riesgo de embriones aneuploides, Debe seguir las indicaciones de su medico. Un cordial saludoby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Una baja reserva ovárica significa que contiene pocos oocitos y que generalmente son de baja calidad y con tendencia a cursar con anormalidades cromosómicas. El aborto que Vd. refiere muy probablemente se deba a este problema y no al cariotipo de su pareja. Ya que la inversión pericéntrica de cromosoma 9 de la que es portador constituye una variante cromosómica normal muy frecuente eby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Con el diagnóstico preimplantacional se puede producir embiones y blastocitos portadores de aneuploidías o de mosaicismos cromosómicos. Las aneuploidías pueden haber tenido lugar como consecuencia de errores cromosómicos postzigóticos, por errores mitóticos a partir de zigotos euploides y también por errrores postzigóticos. El desarrollo de las nuevas tecnologías de los microarraysby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Demencia es la afectación global de las funciones corticales superiores incluyendo las habilidades aprendidas, el correcto uso de las habilidades sociales y el control de las reacciones emocionales en ausencia de un ofuscamiento de la conciencia. Este estado a menudo es irreversible y progresivo. Clínicamente la demencia afecta la memoria, el lenguaje, la percepción y el estado anímiby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Del historial clínico remitido de su hijo destaca al nacimiento parto con cesárea por probable anoxia neonatal.. Al parecer no presenta malformaciones congénitas, siendo la RNM normal . Se asocia con hipoacusia iy trastornos del lenguaje que requiere la ayuda de un logopeda. Los trastornos de su hijo podrían atribuirse a los problemas connatales durante el embarazo,por lo que a faltaby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El proceso de Fecundación in Vitro se basa en poner junto los óvulos con los espermatozoides (FIV) (con o sin inyección intracitoplasmática ( ICSI). Tras la implantación tiene lugar la fusión (o singamia) de los pronúcleos masculino y femenino. Para conocer los posibles riesgos les aconsejamos que accedan en nuestra web: www.lagenetica.info y se lean entero el capítulo de Técnby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
I Hola. Interpretación: Se trata de un cromosoma 6 que presenta una microduplicación de la región cromosòmica 6p23p233.3 , que interesa al gen Jarid 2. y una microdeleción intersticial de la región cromosòmica 6q25.2. El gen JARID 2 (OMIM 601594) está localizado en el cromosoma 6p22.3 (brazos cortos del cromosoma 6). La proteína codificada por este gen juega un papel importanteby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El gen JARID 2 está localizado en el cromosoma 6p22.3. La proteína codificada por este gen juega un papel importante en el desarrollo embrionario del sistema nervioso central y de la fusión del tubo neural, así como del corazón, hígado y hematopoyesis. Un cordial saludo.by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Las inversiones cromosómicas tienen lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero, se denomina inversión pericéntrica, pero si el centrómero queda excluido y afecta a un brazo cromosómico se denomina inversión paracéntrica. Muchas Inversiones pericéntricas no se asocianby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La técnica del FISH (Fluroscence in Situ Hibridization) permite estudiar alteraciones del genoma a niveles mayores que con las técnicas convencionales de bandas .El estudio puede realizarse en cromosomas metafásicos o bien en preparaciones con células en interfase. Se pueden identificar cromosomas, analizar deleciones/duplicaciones, ranslocaciones e inversiones grandes. El estuby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Se define el aborto de repetición como la pérdida de tres o más embarazos antes de la semana 20 de gestación. Puede deberse a más de un factor causal. Así podemos distinguir, infertilidad femenina e infertilidad masculina. 1-dentro de la infertilidad femenina hay que valorar como posibles causas: anomalías congénitas del tracto reproductivo, trastornos del endometrio, trastornos enby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. FISH (Fluorescence in situ hybridization. Permite identificar cromosomas específicos o partes de un cromosoma por FISH con sondas marcadas específicas. Permite la visualización inmediata al microscopio. Constituye un método rápido y fiable. Se puede utilizar en células de la mucosa bucal obtenidas por frotis. EL FISH de los cromosomas también puede realizarse en sangre periférica.by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Se han descrito varias familias con inversiones pericéntricas del cromosoma 8 con puntos de rotura en p23q11 idénticos a los de su familia, sin formas recombinantes. Los portadores de la misma no muestran historia de infertilidad o de abortos . Tampoco se han observado otras anomalías como consecuencia de recombinaciones. . El punto de rotura 8p23 implica a los genes myop10 y Wby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Este carioitipo muestra tres poblaciones celulares,47,XXX,45,X y 46,XX, predominando esta última. Podría tratarse de un mosaicismo cromosómico. Debe valorarse el fenotipo de la paciente y descartar estigmas turnerianos que podria explicar la historia de abortos. Así mismo la practica de un FISH,en células de la mucosa bucal, podrá aclarar el porcentaje de las distintas líneas celularby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La inversión pericéntrica del cromosoma 10 ,inv(10)(p11.2q22.3) se la considera como una variante cromosómica común análoga a otras inversiones pericéntricas de los cromosomas 1,2,3,5,9,10 y 16, por lo general ,sin significado clínico. Pueden transmitirse a través de varias generaciones y los portadores de la misma no muestran un mayor índice de infertilidad o de abortos . Tampoco se hanby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Lorazepam (ORFIDAL). Se trata de una benzodiacepina de vida media intermedia , de 10 a 20 horas, que se utiliza como tratamiento del insomnio de corta duración y para los estados de tensión, excitación y ansiedad. EL uso de tranquilizantes menores en el primer trimestre del embarazo puede asociarse con un aumento en el riesgo de malformaciones congénitas, por lo que el uso de lorazepamby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La sangre es un tejido conectivo líquido, que circula por capilares, venas y arterias de todos los vertebrados. Su color rojo característico es debido a la presencia del pigmento hemoglobínico contenido en los glóbulos rojos. Es un tipo de tejido conjuntivo especializado, con una matriz coloidal líquida y una constitución compleja. Tiene una fase sólida (elementos formes), que incluyeby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)