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Re: Red Neuronal como clasificador genético - 3 years ago
Hola. Con las nuevas técnicas de secuenciación masiva se ha generado una gran cantidad de datos biológicos creándose las bases de datos con una cantidad enorme de información a disposición de toda la comunidad científica mediante internet- La informática permite utilizar una serie de herramientas diseñadas ad hoc para compartir las bases de datos genómicas obtenidas en miles de laborby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Interpretacion de espermatograma - 3 years ago
Hola. La calidad seminal se conoce por medio de un estudio denominado seminograma o espermiograma. Este debe incluir los siguientes parámetros : concentración, movilidad, vitalidad, morfología y anticuerpos antiespermatozoides o test Mar. Pero no valora la integridad del material genético. De acorde con los criterios de la WHO para poder considerar como normales los parámetros del espermiogby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: miotonia thomsen- bequer,homocigato - 3 years ago
Hola. La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita es heterogénea y por lo menos. la mitad de los casos muestra una transmisión recesiva, a pesar del número de familias descritas con una una transmisión autosómica dominante. Ambos tipos muestran diferencias clínicas y genéticas. Las características clínicas y neurofisológicas puede a veces distinguirlos. Los avances moleculares han permitidoby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: CARIOTIPO CON INVERSIÓN - 3 years ago
Hola. Las inversiones cromosómicas tienen lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero, se denomina inversión pericéntrica, pero si el centrómero queda excluido y afecta a un brazo cromosómico se denomina inversión paracéntrica. En el primer caso el cromosoma puede cambiar su mby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Consulta - 3 years ago
Hola. Los datos que aporta en su consulta ( cardiopatía congética, hipogenicidad intestinal y dismorfias faciales) podrían corresponder a un síndrome malformativo, por probable cromosomopatía. Si disponen de material fetal podría intentar realizar un estudio citogenético con técnicas de microarrays para descartar o confirmar esta posibilidad diagnóstica. O bien llevar a cabo un cariotipoby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Antidepresivos y embarazo - 3 years ago
Hola. Lorazepam (ORFIDAL). Se trata de una benzodiacepina de vida media intermedia , de 10 a 20 horas, que se utiliza como tratamiento del insomnio de corta duración y para los estados de tensión, excitación y ansiedad. EL uso de tranquilizantes menores en el primer trimestre del embarazo puede asociarse con un aumento en el riesgo de malformaciones congénitas, por lo que el uso de lorazby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Microdelecion cromosoma Y - 3 years ago
Hola. Está ampliamente aceptado en la literatura médica especializada la posibilidad de que los hombres portadores de estas microdeleciones puedan tener hijos sanos si bien afectos de la esterilidad. También es posible alteraciones clínicas sexuales debidas a la presencia de mosaicos del tipo 45,X/46/XY. Un saludo.by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Microdelecion cromosoma Y - 3 years ago
Hola. Las microdeleciones del cromosoma Y constituyen una causa frecuente de esterilidad masculina. A nivel del brazo largo del cromosoma Y existe una región conocida como factor de azoospermia (AZF) que a su vez se distinguen tres subregiones conocidas como AZFa,AZFb y AZFc. Las deleciones de una o mas subregiones puede afectar la espermatogénesis o dar lugar a un fallo completo. Un 10-15%by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Inversión pericéntrica cromosoma 10 - 3 years ago
Hola Ruego disculpen este retrsaso en responder a su consulta, pero este ha sido debido a una larga estancia hospitalaria por un accidente doméstico. Las inversiones cromosómicas son el resultado de la inversión de un segmento cromosómico, después de una doble rotura. Este segmento gira 180º entre las roturas. La inversión puede ser paracéntricas si no se afecta el centrómero o pericéntricby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Inversión cromosoma 9 - 3 years ago
Hola, La región centromérica del cromosoma 9 se caracteriza por tener un ADN inactivo (heterocromatina constitutiva) y por lo general, adyacente al centrómero y se expresa por el símbolo qh que corresponde a la heterocromatina de los brazos largos. Puede mostrar diferencias de tamaño y de localización. Variantes de estas formas se describen también como inversiones de la heterocromatina, siendby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Narcolepsia ¿cómo se hereda? - 3 years ago
Hola. La narcolepsia es debida a la pérdida de células productoras de hipocretina hipotalámica que causa una deficiencia de la hipocretina (orexina). La hipocretina es una sustancia neuroquímica que regula vigilia y el sueño. Probablemente tiene un origen autoinmunitario ,que provoca una destrucción de las células productoras de hipocretina y dar lugar a la narcolepsia. La causa de este procesby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: BCRA - 3 years ago
Hola. El síndrome del cáncer de mama- ovario familiar constituye la forma más frecuente de cáncer hereditario de mama y está causado por mutaciones germinales de los genes BRCA1 y BRCA2 en uno de los progenitores- Estos genes contribuyen a la incidencia del cáncer mamario en <2% de las mujeres. Las mutaciones germinales de estos genes se heredan de una forma autosómica dominanteby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: TEST DE ADN FETAL- deleción 10q26.11-q26.3. - 3 years ago
Hola. El Test prenatal no invasivo en sangre materna ofrece varias opciones : detecciones de las las trisomías clásicas 21,18.13, triploïdia, monosomia X ,sexo fetal y síndromes por microdeleciones como por ejemplo la del22q11.2 que es la más frecuente ) . En caso de detectarse una anomalia cromosòmica es recomendable realitzar una amniocentesis con aplicación de un análisis cromosómico cby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: que significa plasma hemolizado+ lla que meise unos estudios de cortisol y igf1 - 4 years ago
Hola. La sangre es un tejido conectivo líquido, que circula por capilares, venas y arterias de todos los vertebrados. Su color rojo característico es debido a la presencia del pigmento hemoglobínico contenido en los glóbulos rojos. Es un tipo de tejido conjuntivo especializado, con una matriz coloidal líquida y una constitución compleja. Tiene una fase sólida (elementos formes), que incluye aby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Narcolepsia ¿cómo se hereda? - 4 years ago
Hola. En referencia a nuestra anterior respuesta del 06/02/20) y a su consulta del (07/02/20) consideramos que: 1-Un gen dominante puede transmitirse de padres a hijos y de estos a nietos, etc- Si existe una penetrancia reducida puede que no se manifieste el gen dominante . Por lo que, sería aconsejables confeccionar un árbol genealógico que incluya al menos tres generaciones para excby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Narcolepsia ¿cómo se hereda? - 4 years ago
Hola. La narcolepsia se caracteriza por periodos recurrentes de necesidad irrefrenable de dormir . Puede asociarse con episodios de cataplejía (pérdida brusca del tono muscular con conservación de la consciencia), muecas, alucinaciones y la polisomnografía nocturna con latencia del sueño REM (movimientos oculares rápidos ) permite confirmar el diagnóstico. La narcolepsia es debida aby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Genetista - 4 years ago
Hola. Las causas de la discapacidad intelectual se dividen en ambientales y genéticas. Las exposiciones ambientales (valproato, alcohol, anticoagulantes, accidentes, infecciones etc) pueden tener lugar durante el embarazo o posteriormente. Dentro de las causas genéticas se incluyen las anormalidades cromosómicas clásicas, los síndromes por microduplicaciones o microdeleciones, las anomalías géby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Embarazo - 4 years ago
Hola. La calidad seminal se conoce por medio de un estudio denominado seminograma o espermiograma. Este debe incluir los siguientes parámetros : concentración, movilidad, vitalidad, morfología y anticuerpos antiespermatozoides o test Mar. Pero no valora la integridad del material genético. De acorde con los criterios de la WHO para poder considerar como normales los parámetros del espermiby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Fiv + DGP por enfermedad DM1 - 4 years ago
Hola. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) de la DM1 es posible. Indica si el embrión ha heredado la enfermedad antes de ser implantado en el útero. En esencia, lo que se hace es fecundar el óvulo con el espermatozoide fuera del útero (fecundación in vitro, FIV) y después se analizan los diversos embriones obtenidos con la esperanza de que al menos uno no muestre el defecto genétby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: 46XX 15pstk+ - 4 years ago
Hola. Existen tres tipos de cromosomas humanos, según la posición de su centrómero: metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. Dentro del grupo de los acrocéntricos se incluyen los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero en su extremo distal y a continuación una serie de componentes variables: un brazo corto (p) con los que posee unos satélitesby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Bioinformática - 4 years ago
Hola. La genética.info es una web divulgativa con la finalidad de difundir avances y conocimientos de la Genética para la población general. No substituye la atención médica personalizada, solo es un complemento de gran ayuda para los clínicos y profesionales sanitarios. Esta web aporta toda la información, por ejemplo , para las parejas en edad reproductiva. En el inicio de la misma e expby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Embarazada, tengo un cariotipo 46xx inv9 p11q13. Le puede afectar al bebé? Gracias. - 4 years ago
Hola. Desde esta foro le recomendamos que se lea la respuesta a este mismo tipo de inversión pericéntrica expuesta en fecha del 16/10/19. Un saludo.by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: 47xy+14libre - 4 years ago
Hola. La anomalía cromosómica descrita corresponde a una trisomía 14 regular. Dicha anomalía no es viable y se observa con frecuencia en los abortos espontáneos. Los riesgos de recurrencia de la trisomía 14 son muy pequeños. Ahora bien , debe señalarse que la edad materna , constituye un factor que puede aumentar el riesgo de una cromosomopatía en un futuro embarazo. Un cordial sby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: 6q15q 16.1 deleccion - 4 years ago
Hola, Se trata de una deleción intersticial de los brazos largos del cromosoma 6 Las deleciones a nivel de los brazos largos del cromosoma 6 son raras, habiéndose descrito casi un centenar localizadas a distintos niveles. El cuadro clínico de las mismas puede variar en las distintas observaciones descritas en la literatura. Por lo general, muestran síntomas comunes, tales como retraso psicby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Test Adn fetal. Mayor fiabilidad - 4 years ago
Hola . Test de cribado prenatal no invasivo en sangre materna. Este test ha recibido diversos nombres comerciales dependiendo de la compañías o empreses en biotecnología. Uno de ellos muy conocido en nuestro entorno es el Harmony Test de Labco (NIPS (terminologia anglesa de “noninvasive prenatal screening). Entre otros tests tenemos los siguientes:Trisonim de NIM Genetics,Natera de Panoby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Pruebas para detectar problemas genéticos - 4 years ago
Hola. El Diagnóstico Genético Preimplantacional puede realizarse a partir de una blastómera ( una única célula) de un embrión de 3 dias ( de 6-10 células), o por biopsia del blastocito (al 5º día) o bien por biopsia del primer y segundo corpúsculo polar. La biopsia del blastocito tiene la ventaja de que en lugar de una sola célula , se analizan un mayor número de células. El Diagnósticoby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Herencia Genetica o Posible Procedencia X - 4 years ago
Hola. La piel clara, blanca Indica que existe una disminución de la pigmentación cutánea debida probablemente a alteraciones en la producción de melanina. Tal como le indicábamos en nuestra anterior respuesta debería acudir a un servicio de genética clínica para valoración de las características clínicas que presenta. Saludos.by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Herencia Genetica o Posible Procedencia X - 4 years ago
Hola. El color de los ojos así como el de la piel y el de los cabellos está controlado por nuestra genética, y por la producción de un pigmento denominado melanina. La melanina se produce en unas células especiales, denominadas melanocitos y que se encuentran distribuidas en la piel, raíces pilosas y ojos (coroides , iris y retina). Hay dos tipos de melanina la eumelanina (de color marrón oscuby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Interpretación cariograma - 4 years ago
Hola. La presencia de cardiopatía e hidrops fetalis podría corresponder a un síndrome de Turner., entre otras anomalías cromosómicas. El resultado del estudio citogenético muestra un cariotipo en donde han encontrado 2 metafases de 50 ( un 4%) con un solo cromosoma X . El resto presenta un número normal de cromosomas. Podría tratarse de un probable mosaicismo bajo. A efectos de lby Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: miotonia thomsen- bequer,homocigato - 4 years ago
Hola. Por su historial clínico consideramos que debería contactar con su neurólogo. Un cordial saludo.by Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)