Re: delecion en el cromosoma ocho

Hola Sim.

La normativa de la web es que todas las consultas realizadas en el foro se deben responder directamente al mismo foro, para que la población general y científica pueda beneficiarse.

La deleción de los brazos cortos del cromosoma 8 puede ser intersticial o terminal y a la vez heredada o aparecer de novo como ocurre en su caso. A nivel de los brazos cortos del cromosoma 8 se han descrito en la literatura más 24 casos de deleción intersticial. Las deleciones intersticiales pueden extenderse desde la banda 8p11 a la banda 8p23.1.Hay descritas por lo menos 14 observaciones de deleción intersticial 8p12-p21.2 .

El fenotipo es heterogéneo, por lo que es difícil establecer un cuadro clínico bien definido. Si bien entre las principales características se incluyen discapacidad intelecual y motora leve a moderada, problemas de comportamiento,microcefalia, dismorfias faciales, anomalías oculares, neuropatía periférica y esferocitosis hereditaria y defectos cardíacos.

Es aconsejable realizar un array-CGH para confirmar la deleción e idetificar los genes candidatos, en la misma y su repercusión en el fenotipo.

Para más información entre en nuestra web:www.lagenetica.info. Acceda al apartado de ¿Por qué se producen las enfermedades?
¿Que es la herencia y como la recibimos? Problemas cromosómicos, alteración en su estructura, como se produce una deleción, preguntas relacionadas.

También si lo desea puede ponerse en contacto con grupos de soporte:
Chromosome Disorders Outreach
www.chromodisorder.org
The rare chromosome disorder support group
www.rarechromo.org

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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