Hola.
Las publicaciones revisadas al respecto indican de que se trataría de una haploinsuficiencia por pérdida de función. Y no mencionan un posible efecto dominante negativo.
Para más información contactar con algún centro de biología molecular que trabaje específicamente en el campo de los trastornos neurológicos y y tengan acceso a diferentes bases de datos.
Saludos
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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