Buenos días, doctor:
Quería preguntarle por un grupo de enfermedades genéticas, creo que bastante extenso, las haploinsuficientes (p. ejemplo, el S. Dravet por SCN1A, el S. Rett por mutación del MECP2...). Por lo que he leído, en ellas hay un alelo enfermo, que no realiza su función (producir una determinada proteína) o la lleva a cabo de forma deficitaria, mientras que el otro alelo está sano y funciona o puede funcionar normalmente.
Como tengo un hijo con una enfermedad de este tipo, me he informado algo al respecto. Me indican que, en principio, una de las soluciones (al menos teórica) es conseguir aumentar la expresión del alelo sano, que produciría más proteína, de modo que compensaría la actuación deficitaria del enfermo. La otra es intentar reparar el alelo enfermo para que cumpla su cometido, cosa que me parece mucho más difícil de conseguir. Y luego está la tercera posibilidad, la de que se produzca un efecto "dominante negativo", de modo que el alelo enfermo perjudicaría la actuación del alelo sano, de modo que no habría solución posible.
Si estoy equivocado o he omitido algo esencial, me gustaría que me lo matizara o aclarara, ya que estamos (un grupo de padres) en vías de intentar promover algún proyecto de investigación, y no quisiéramos partir de una hipótesis errónea. Si lo que le he contado en el segundo párrafo es así, ¿conoce algún listado (que yo pueda consultar) con las haploinsuficientes más comunes -como las citadas- y si en ellos se da o no el efecto dominante-negativo?
Saludos.
