Hola,
Tinc 31 anys i hem decidit tenir un nen. Els meus cosins tenen OI pero mai s'han fet cap estudi genetic, de petits van tenir vàries fractures i ho van passar força malament, tot i això ara tenen una vida normal. El meu germà i jo tenim les escleròtiques blaves i jo he patit de sordera i tinc operades les dues oïdes, pero al contrari que els meus cosins no hem tingut cap mena de fractura de petits i hem tingut una vida normal. La malaltia ens ve de part de mare i per part de la meva tia, ellas estan operades de les orelles i ara que tenen 60 anys comencen estar fotudes dels ossos, de joves no van tenir fractures i els parts van ser naturals, l'únic es que van ser operades de les oïdes igual que jo.
Els metges no han donat importancia a la malaltia i jo hem pregunto els passos que haig de seguir per poder anar amb un genetista. Es poden saber les provabilitats de OI en el fill? Es aconsellable fer-se les proves genetiques abans de quedar-me embarassada?
els agraïria que m'aconsellessin d'algun genetista o metge especialitzat a la provincia de Girona.
Moltes gràcies