Re: Fills amb provabilitat de OI

Hola Montse.

L’OI és una malaltia hereditària del teixit conjuntiu que afecta els ossos tendons,lligaments ,cara i dentina.

Es coneixen quatre tipus, tots ells amb una herència autosòmica dominant, a excepció del tipus II que també pot mostrar una transmissió autosòmica recessiva. A més a més hi han altres tipus que són variants de la OI amb diferents tipus de transmissió, que també cal tenir en compte.

El quadre clínic de l’OI es variable no només entre famílies si no també dins d’una mateixa família, per la qual cosa cal fer un historia clínica i familiar i exploració física ben detallada abans de considerar en sol•licitar determinats estudis complementaris i moleculars.

En quant a un genetista clínic, La Dra. Anna Lladonosa col•labora amb el nostre centre de genètica mèdica de Barcelona, però passa consulta a Lleida capital.
(tel. 973 268 163). I si ho desitja també la podem atendre aquí a Barcelona.

Ben cordialment,

Dr.Jaume Antich
Genética Médica