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Avançat

Re: MUTACIONS

Dr.Jaume Antich
23 August, 2010 08:24PM
Hola Mimosa.

En su trabajo habría que considerar varios aspectos:

1-Variación normal del color de la piel y del cabello .

2-Tipos de melanina , su sintesis y su regulación

3-El control genético de la pigmentación de la piel y del cabello es compleja. Se considera que hay unos 50 locus pueden afectar la pigmentación de los humanos. Entre los genes que controlan el color de la piel estan el receptor de la melanocortina (MCIR) localizado en el cromosoma 16q23.3, y el ancestral SLC24A5 localizado en el cromosoma 15q21.1. Valorar los mecanismos de actuación de estos genes e implicaciones de los SNPs en los mismos.

4-El color de los ojos es el resultado del nivel y la distribución de un pigmento denominado melanina en el iris del ojo. La melanina es de color marrón oscuro. Si hay mucha melanina el ojo muestra un color marrón o negro. Si hay poca melanina el iris aparece azul y cantidades intermedias de melanina darán lugar al verde u otros colores. El color del ojo es un rasgo físico geneticamente determinado. Cualquier discusión de la herencia del color del ojo requiere una revisión de la genética. Por ello, le aconsejamos que entre en nuestra web,www.lagenetica.info y se lea los capítulos referentes a los genes, cromosomas y herencia.

En la actualidad ,se admite que, por lo menos, hay tres pares de genes que controlan el color de los ojos. Dos de estos genes se localizan en el cromosoma 15 y otro en el cromosoma 19.De manera que tenemos el gen bey2 en el cromosoma 15 y que tiene dos alelos marrón y azul; el gen gey localizado en el cromosoma 19 que posee a su vez dos alelos azul y verde y un tercer gen, el gen bey 1 localizado en el cromosoma 15 que es un gen del color marrón central del ojo.

El alelo marrón del gen bey2 siempre es dominante sobre el alelo azul, de manera que si una persona es heterocigota (que posea el alelo marrón y el alelo azul) tendrá unos ojos de color marrón. En cuanto al gen gey el alelo verde es dominante sobre el alelo azul pero es recesivo para el alelo marrón del cromosoma 15. Esto significa que existe un orden de dominancia entre estos dos pares de genes. Así por ejemplo en caso de que se posea alelo para el color verde y el otro alelo sea para el color azul, el color de los ojos será siempre verde. Los ojos azules se observaran cuando los cuatro alelos sean azules. Aparte hay que tener en cuenta que exiten otros genes del color de los ojos así como genes modificadores de los mismos y que de momento desconocemos.


Bibliografía que puede serle de utilidad:
Lamason et al. 2005. Science,310:1782-1786
Zhu et al. 2004. Twin Res 7:197-210
Bonilla et al. 2005. Hum Genet 116:402-406

Para poder completar y responder a sus preguntas específicas debería ponerse en contacto con algun Departamento de Genética Humana y de Genética de Poblaciones.

Un cordial saludo.
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MUTACIONS

Mimosa florida 698 18 August, 2010 01:23PM

Re: MUTACIONS

Dr.Jaume Antich 355 23 August, 2010 08:24PM

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Mena 301 05 January, 2012 05:43AM

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Kairii 394 31 December, 2012 09:09AM

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Raju 328 12 March, 2012 01:13PM

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Mark 287 15 March, 2012 04:45AM