Estimada consultante,
Comprendemos el estado de ánimo por la decisión tomada ante el diagnóstico de una trisomía 21. Decisión libre y respetable .
Como muy bien sabrá a medida que aumenta la edad de la madre aumentan los riesgos (o probabilidades) a tener hijos afectos de una alteración cromosómica. El hecho de haber tenido previamente un embarazo con una trisomía 21, el riesgo se dobla con respecto al que le correspondería por su edad, que se estima entre 1/50 y 1/60.
Tratandose de una trisomía 21, lo más probable es que sea esporádica, pero así y todo un estudio cromosómico (cariotipo) de Vds. dos lo confirmaría. Los riesgos serían los expuestos más arriba.
En caso de que deseen tener más hijos , deberán realizar un diagnóstico prenatal por biopsia de corion o amniocentesis) o bien ir directamente a un diagnóstico genético preimplantacional, con lo se asegurarían la implantación de un embrión cromosómicamente normal. (para más información entre en la web y lean el capítulo " Y¿como podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos" y el capítulo concerniente al "diagnóstico prenatal").
Reciba un cordial saludo,
Dr.Jaume Antich
Genética Clínica
