Queridos amigos:
Soy madre de una preciosa niña de dos años y siete meses con Síndrome de Down. Lo diagnosticaron primero con la amniocentesis y después confirmaron con el cariotipo de la peque. Trisomía 21 libre. Mi edad en el momento del embarazo era de 38 años.
Hace unos meses a mi cuñada, hermana de mi marido, también le diagnosticaron en su embarazo por la amniocentesis, trisomía 21 libre varón. Ellos no decidieron seguir. El genetista que les atendió hizo un comentario que era muy raro que se produjera esto en una misma familia. No sé si tiene razón. Por mis conocimientos veo que este tipo de Síndrome de Down es el que se produce casualmente. Por si sirve de referencia mi cuñada tiene 37 años. Ellos buscan actualmente un nuevo embarazo, y la preocupación es inevitable. ¿´Le sube el índice de probabilidad al haber tenido una primera alteración cromosómica?. Os comento que fue su primer embarazo. Me pregunta que si debe hacerse alguna prueba, yo no se que aconsejarla, pues creo que al haber sido el casual no haya nada genético, me parece a mí. ¿Algún consejo, por favor?. Muchas gracias por vuestra atención. Un saludo. Feliz Año.
