Estimada Olga,
La trisomia 21 constituye una de las formas mas frecuente del sindrome de Down. Se debe a un fallo en la separacion de dos cromosmas 21 o una no disyuncion (ver web en " como recibimos nuestra herencia y problemas cromosçomicos")
Esta depende de la edad materna, en especial a partir de los 35 años. Se han incriminado numerosos factores como predisponentes relacionados con las de la madre.
El hecho de que dos hermanas tengan hijos afectos de una trisomia 21 no es raro, incluso podemos observar distintas anomalias cromomicas numericas, tales como trisomia 21 y monosomia X (sde.de Turner), lo que indicaria una predispociciçon genetica a fenomenos de no diyuncion. Los riesos de recurrencia serian en un principio el doble de los estimados por la edad materna.
Le recomendamos que acuda a un servicio o centro de genetica medica para una cuidadosa evaluacion de la historia familiar y estimacion de los riesgos de recurrencia y posibles opciones reproductivas.
Muy atentamente,
Dr.Jaume Antich
Genetica Clinica
