Hola.
La displasia septoóptica se caracteriza por mostrar la muestra la triada clásica:
1-hipoplasia del nervio óptico, Observable en un 30% de los pacientes
2-anomalías hormonas hipofisarias (hipoituirismo,déficit hormona del crecimiento)
3- defectos de la línea media cerebral (agenesia del septum pellucidum,y/o del cuerpo calloso
Puede cursar también con déficit intelectual, trastornos del sueño,autismo, anosmia, anomalías cardíacas y digitales
Puede mostrar una herencia autosómica dominante,autosómica recesiva o multifactorial .
Se han descrito mutaciones de los siguientes genes: HESX1,SOX2, SOX3 y OTX2
El diagnóstico se basa en la presencia de al menos dos rasgos de la triada clasica,,de los estudios oftalmológicos y de la pruebas hipofisarias.
El diagnóstico l molecular es posible gracias a la secuenciación de los genes citados. Entre las metodologías a realizar tenemos la secuenciación de todo el genoma (whole genome sequencing,WGS) o la secuenciación de todo el exoma (whole exome sequencing, WES) ,que aportan gran cantidad de información que debe ser analizada por programas bioinformáticos.
Hoy día ya se disponen ,en nuestro país,de Centros de Biología Molecular especializados en estas técnicas de análisis genético para un mejor conocimiento de la enfermedad . Recomendable ponerse en contacto con alguno de estos centros a través de su médico.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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