Estimada Natalia:
En primer lugar debe saber que hay dos tipos de cromatina,la eucromatina que contiene ADN activo y la heterocromatina que corresponde al ADN inactivo. Esta última se localiza a nivel de la bansa C (centromérica). Aparece en el cariotipo con una tinción mucho más intensa. Se reconocen como variantes cromosómicas normales o también poloimorfismos y se encuentran fundamentalmente en los cromosomas 1qh,9qh,16qh e Yqh (el símbolo qh significa heterocromatina de los brazos largos). Se las considera como variantes cromosómicas que no comportan ninguna anormalidad. Una persona con este tipo de variantes cromosómicas no presentan un riesgo aumentado a tener hijos con anomalías, abortos o cualquier otro problema reproductivo.Acostumbran a ser familiares y la persona portadora lo puede transmitir a su descendencia, comportandose normalmente en la meiosis, es decir con un 50% de probabilidades de pasarla a sus hijos. Por tanto, esté tranquila respecto a este polimorfismo.
En cuanto al S.O.P. (P.O.F en la términologia inglesa) se describen múltiples causas:cromosomopatias, trastornos mendelianos, trastornos hormonales etc. Recientement también se ha descrito que portadoras de la premutación del gen FMR1 (frágil) tienen un riesgo aumentado a presentar el S.O.P
Para cualquier otra aclaración estamos a su disposición.
Muy atentamente
Dr. Jaume Antich
Genética Clínica
,
