Re: Cromosoma 9

Estimada Belén:

Referente al problema del defecto del tubo neural (DTN) debe tener en cuenta que si bien se considera que estos DTN muestran una etiología multifactorial, pueden existir formas síndrómicas, secundarias a una anomalía cromosómica,a síndromes autonómico recesivos o debidas a determinados teratógenos..
Por otra parte tenga en cuenta que existe una variación genética a la respuesta al ácido fólico que explica el que madres con una deficiencia en ácido fólico no tengan hijos afectos con DTN y el porque algunas que ingieren cantidades adecuadas de ácido fólico puedan tener hijos afectos.
Respecto a la utilización del ácido fólico para la prevención de los DTN, se recomienda que toda mujer que ha tenido previamente un hijo afecto debe tomar
4 mg/ al día de ácido fólico, un mes antes de la concepción y continuar durante el primer trimestre.. Con esto se consigue una reducción en unl 70% en el riesgo de recurrencia de DTN. Piense que la dieta habitual aporte también ácido fólico.No siendo necesario dar dosis mayores.
Debe seguir los consejos que muy acertadamente le dió la Dr. Solé y acudir a un servicio de genética para valorar cuidadosamente su caso y puedan darle la información adecuada y el correspondiente consejo genético.



Dr. Jaume Antich
Genética Clínica