Buenas tardes y gracias por escucharme.
Mi hijo Enric tiene 23 meses, y llevamos unos meses de pruebas con él, ya que presenta una hipotonia generalizada, aunque según dicen los neuropediatras, no es demasiado severa. El niño pasó desapercibido hasta que, viendo que no conseguía andar, movimos el tema. Antes, más o menos fue alcanzando hitos motores, como ponerse de pie con apoyo en un mueble, hacer un pino puente, desplazarse lateralmente y subir a gatas un piso de escaleras, y porque no le dejamos más. Sobre finales de noviembre, coincidiendo con un virus muy extraño que lo dejó sin plaquetas (está mejor), pegó un bajón de movilidad, del que hoy en día no ha recuperado del todo, aunque hace sus progresos.
El caso es que una electromiografía les hace pensar a los neuropediatras que tiene enfermedad de segunda motoneurona, y estaban muy seguros de que era ame tipo 2, incluso ya nos hablaban de los tratamientos. Pero la prueba genética para el gen smn ha dado negativo, y ahora estamos sumidos los papis en un pozo muy negro. La pregunta es, ¿a día de hoy con los medios que hay, es posible que haya sido un falso negativo? Nos han dicho que van a repetir la prueba, incluyendo además otros posibles genes.
Gracias y mucha fuerza para todos
