Hola Antonio.
Las atrofias musculares espinales( SMA) constituyen un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva como resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores de la médula espinal y en los nucleos delt tronco encefálico.
Se distingurn 4 subtipos, según función ,gravedad: y edad de aparición: SMA1 (antes e los 6 meses),SMA2 (entre los 6 y 18 meses),
SMA3 (en la infancia) y SMA4 en la adultez-
Alrededor del 95% de los casos de SMA estan causados por deleciones homocióticas de los exones 7 o 7 y 8 de los genenes implicados-También se han identificado deleciones del gen NAIP
El diagnóstico se basa en el exámen físico y en el historial clínico. complementado con diversas pruebas tales como el test genético y EMG.Las pruebas genéticas pueden tener interés par confrimación diagnóstica, evaluaciones futuras de miliares,,diagnostico pen los distintos subtipos.tico preimplanacional -En su caso siendo no confirmativo se recomienda repetir el test genético y practicar valoraciones geneticas de los genes implicados en las distintas formas.
Un cordial saludo-
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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