Hola Ursula.
Intentaremos respondemos a sus múltiples preguntas:
1-Riesgo básico para el síndrome de Down a la edad de 38 años es de 1/162 que aumenta a 1/154 a las 16 semanas de embarazo, debido a que casi un 30% de fetos afectos de la trisomía 21 se pierden espontáneamente. Se considera un riesgo alto si lo comparamos con otros riesgos en diferentes edades. Los datos que se exponen se han obtenido por estudios estadísticos.
2-A más edad mayor riesgo para las trisomías. Las trisomías se deben al fenómeno de la "no-disyunción (fallo en separarse por una división errónea) de un determinado par, durante la división celular.
3-Su relación con la edad materna avanzada de las mujeres. Un ovario tiene la posibilidad de formar alrededor de 400.000 óvulos, pero sólo unos 400 maduran. La meiosis se inicia en la vida fetal, pero todos los óvulos permanecen en la profase I desde el momento en que se forman en el feto femenino hasta el momento de la vida en que maduran y son capaces de ser fecundados y desarrollarse. Cuanto más tiempo pase mayores posibilidades de daño e irregularidades meióticas pueden tener lugar.
4-Por último, se recomienda la amniocentesis a los 38 años y no a los 36 años, ya que número de mujeres embarazadas de 35 años o mayores ha aumentado considerablemente, y realizarla antes comportaría un incremento de los estudios de laboratorio con los consiguientes costes tanto en material como en personal.
5- En cuanto a las alteraciones hormonales le recomendamos que acuda a un endocrinólogo quién podrá orientarla y controlarla sobre el tratamiento médico a seguir.
6-La ovodonación es una buena opción
Además antes de quedarse embarazada consulte con su ginecólogo, por si tiene que realizarle algún análisis o estudio rutinario.También hable con él sobre la ingesta de acido fólico para la prevención de los defectos del tubo neural, asi como la valoración de las pruebas de detección o prevención prenatales ( en base a su historial clinico, edad, antecedentes reproductivos etc), para más información respecto a las mismas entre en nuestra web www.lagenetica.info ..... inicio ........... y lease del índice la información contenida en el siguiente apartado incluida la de sus enlaces y animaciones "TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL" , para la visualización de las animaciones debe usted disponer del programa Flash Player, sino dispone del mismo se lo puede bajar gratuitamente desde nuestra portada.
Independientemente del apartado que le hemos indicado, pensamos que la información contenida en los siguientes apartados tambien le puede ser de gran utilidad:
Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -.......- Despedida.
Del apartado de "preguntas" en especial la 29,30,31 y 32 y las que le llamen la atención.
Reciba un cordial saludo
Dr.Jaume Antich
Genética Médica