Estimado Dr. Antich:

Gracias por sus precisiones. También conocía la web de PDNA, pero ahora la he revisitado, visto que no parece que haya mucha información en Internet al respecto. De hecho, en "Revista de Neurología", apenas si hay nada publicado sobre ECM de neurotransmisores, como Vd. sabrá; y nada, absolutamente nada, sobre los déficit de creatina cerebral en sus distintas variedades: de biosíntesis (GAMT) y de transporte (CRTR).

Mi consulta de hoy, que ya se la he realizado también a la Dra. Stoeckler, es acerca de si Vds. saben si estos síndromes cursan o pueden cursar con atrofia cortical y/o cerebelosa. Hasta ahora lo que he leído es que no, excepción hecha de una anomalía o alteración de la señal en T2 de los ganglios basales, lo que como sabemos repercute en signos extrapiramidales y en hipotonía.

¿Saben Vds. algo más al respecto?

Quedo agradecido a la espera de sus noticias.