Estimado Carlos

La Hipergammaglobiulineia común variable o también Inmunodeficiencia variable común es la inmunodeficiencia más común después del déficit selectivo de IgA. Se presenta en ambos sexos, y por lo general es de aparición esporádica y puede aparecer a cualquier edad pero es más frecuente es al final de la segunda década.
Al parecer existen factores hereditarios predisponentes, así se ha descrito algún caso en los que uno de los padres y un hjo estaban afectos. Por lo que sabe hoy dia, debo decirte que un 50% de los casos comparten un haplotipo de la region del sistema HLA (DR3,C4Q Nulo, polimorfismo del TNY alfa).

Dicho esto, pasamos a responder los puntos a que te refieres en tu consulta:
1-el practicar un estudio de los cromosomas, solamente seria útil si a la vez se investigara la existencia de una fragilidad cromosómica (con técnicas especial como por ejemplo con metroxetate o diboxibutano) y así descartar la asociación con un síndrome de inestabilidad cromosómica.
2- evaluar su sistema HLA ( creo que es importante)
3-averiguar si es posible efectuar un estudio del sistema HLA (según haplotipo de la madre) en el embrión antes de su implantación o posteriormente. Para ello le recomendamos que contacte con el grupo del Dr. Verlinski, si lo desea puede utilizar el link REPRODUCTIVE GENETICS INSTITUTE, situado en en el apartado de la web: " Y como podeis utilizar estos conocimientos y sacar partido de ellos"........., pagina 2...... situese en el arbol y haga clik en la tecla de DIAGNOSTICO PREIMPLANTACIONAL

Muy cordialmente,


Dr. Jaume Antich
Genética Clínica