Estimada Laura,
Existen dos tipos de screening (cribaje) de cromosomopatías y defectos del tubo neural durante el primer y el segundo trimestre del embarazo:
- el sreening del primer trimestre ( 10-12 semanas de gestación) que consta de la dosificación de la proteína PAPP-A y de la bHCG (fraccion beta de la gonadotropina coriónica). Aparte se añade el screening ecográfico (translucencia o sonolucencia nucal) y la edad materna
-el screening del segundo trimestre (13-24 semanas de gestación) consta de la AFP y la bHCcG libre
La HCG se produce en condiciones normales por el tejido troblástico de la placenta. Los niveles aumentan rapidamente en las primeras semanas de embarazo para estabilizarse a cifras de 1800 U/L.
El aumento continuo y progresivo puede observarse efectivamente en el síndrome de Down, pero también en los embarazos múltiples, en el embarazo ectópico y especialmente en los casos de alteración de las vellosidades coriónicas que se transforman en vesículas (o quistes) incapaces de garantizar los intercambios madre-feto y que constituye la mola hidatiforme.
Lo que verdaderamente determina hoy con toda precisón el diagnóstico y la evolución del embarazo es la ecografía.
Debería seguir las indicaciones de su ginecólogo y al menos remitir a la capital una muestra de sangre para la determinación de la bHCGlibre y según los resultados ver la manera de efectuarse una amniocentesis (ver en la web diagnóstico prenatal.
Reciba un cordial saludo,
Dr.Jaume Antich
Genética Clínica
