Iris.
Tiene que tranquilizarse. Intentaremos aclarar sus numerosas dudas:
1- El estudio de los cromosomas se realiza microcópicamente, a partir de un mínimo de 20 células. De esta se fotografían una o dos
para confirmación del estudio. Las imágenes fotográficas no siempre son idénticas, dependiendo de la disposición de los distintos pares cromosómicos en la célula en cuestión. Ante cualquier duda requiere la opinión de un citogenetista.
2- La técnica Qf-PCR permite el diagnóstico rápido de las principales aneuploidías en líquido amniótico, que involucran a los cromosomas 21,18,13, X e Y.
3_Las observaciones que aparecen al pié de los informes, son habituales en este tipo de estudios y sirven para señalar as limitaciones del estudio citogenético.
4-El array-CGH prenatal (Hibridación genómite mica comparativa) per detectar pequeñas deleciones y duplicaciones en el ADN, de células no cultivadas del líquido amniótico, y que no pueden detectarse por los métodos convencionales de análisis de los cromosomas. Permite el estudio simultáneo de todos los cromosomas. Este este estudio también recibe el nombre de cariotipo molecular.Muy probablemente en un futuro próximo el cariotipo molecular sustituirá al cariotipo convencional.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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