Re: MOSAICISMO CROMOSOMA Y

Hola.

Diversas consideraciones a sus dudas:

1-Los cromosomas marcadores puede originarse a partir de cualquier cromosoma. En el estudio de los cromosomas marcadores se deben distinguir dos grupos: los que tienen ªsatélitesª y los que no los tienen. Dentro del primer grupo, en la mayoría de los casos son derivados de un cromosoma acrocéntrico 13,14,15,21 i 22, predominando de los cromosomas 15, 21 o del 22, En el caso de que el cromosoma marcador no tenga satélites, indicará que procede de cualquier otro cromosoma.

2-Si las técnicas convencionals (bandas G,C y NOR) no pueden identificar el origen de de este marcador deberán completarse con las nuevas técnicas de citogenética molecular que aportan una mayor resolución. Se empieza utilizando el FISH con sondas para los cromosomas 13/14/22 y 15. Si resulta negativo se examinan el resto de los cromosomas con FISH, ,M-FISH (FISH multicolor) o array-CGH).

3-Un 30% de los cromosomas marcadores son familiares, y si los progenitores son normales, el riesgo de afectación para la descendencia será muy pequeño. Si un progenitor es portador de un cromosoma marcador en mosaicismo el hijo puede heredar el marcador ya sea en forma de mosaico o bien no- mosaico. Los riesgos de afectación serán siendo muy pequeños. Ahora bien cada caso precisa de valorarse individualmente en función del origen del mismo y de sus características y de la literatura médica especializada.

4-Es posible realizar un FISH de espermatozoides para comprobar si se ha transmitido el marcador, porcentaje del mismo y si existe un mosaicismo y de la existencia de otras aneuploidías. Según los resultados podría estar indicado un diagnóstico prenatal o bien la ICSI para conseguir un embarazo normal.

Saludos

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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