Hola.
Por lo datos que aporta nos es difícil establecer un diagnóstico, podría corresponder a algún síndrome malformativo por microdeleción o microduplicación, que se diagnostica habitualmente con las nuevas técnicas de microarrays genómicos , como la array-CGH, y que constituye un cariotipo molecular.
Los análisis de deleciones y duplicaciones abarcan todas las regiones subteloméricas, todas las regiones pericentroméricas y las aneuploidías de cualquier cromosoma y que pueden pasar por alto con el cariotipo convencional.
Un coridal saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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