Hola.

Diversas consideraciones:

1-El test prenatal no invasivo a partir del ADN fetal en sangre materna se utiliza para detectar aneuploidías, especialmente trisomía 21,13 y 18.
2- La amniocentesis sirve para confirmar posibles hallazgos en el diagnóstico prenatal no invasivo y para descartar anomalías cromosómicas y que puede complementarse con el array-CGH. No se realizan estudios moleculares a no se que se hallan identificado posibles mutaciones en individuos afectos dentro de una misma familia.
3-Las ecografías permiten descartar posibles malformaciones congénitas
4-El síndrome Cornelia de Lange no siempre manifiesta todas sus características clínicas, ya que pueden observarse formas leves difíciles de detectar prenatalmente.

En su caso debe esperar los resultados de los estudios moleculares.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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