Estimada Carme,
A Espanya existeix un Grup d'Estudi de la Retinosi Pigmentària coordinat per la Dra. Carme Ayuso de la Fundació Jimenez Diaz de Madrid. En aquest projecte intervenen diferents centres hospitalàris de tot el pais. (Madrid, Sevilla, Valencia i Barcelona). Aquest Grup segueix uns protocols : estudi oftalmològic,electrofisiològic, genealògic (historial,genealogia, exploració física, proves complementàries i determinar a quin tipus corrspond), registre i aplicació técniques d'ADN.
Jo vareig estar implicat durant uns anys en aquest projecte , però ara estic totalment desconectat. A l'Hospital de Sant Pau (servei d'oftalmologia) i a l'Hospital Infantil de la Vall d'Hebrón (servei d'electrofisiologia),encare segueixen en aquest projecte.
Crec que lo millor seria que es posses en contacte amb la Fundació ONCE o bé a la Fundació d'Afectats de Retinosi Pigmentària de l'Estat Espanyol, ells lla podràn orientar i indicar-li a quin centre hospitalàri té que anar.
Ben cordialment,
Dr.Jaume Antich
Genètica Mèdica